Как рассказали в Харьковском областном центре здоровья, день орфанных (редких) заболеваний в мире отмечают 29 февраля (в невисокосные годы - 28 февраля).
«Редкие заболевания встречаются с частотой примерно 2 случая на 100 000 населения и приводят к инвалидности или смерти. В 80% случаев отклонения от нормы квалифицируются как наследственные, в 20% – приобретенные», - рассказывают медики.
На сегодняшний день в Харьковском специализированном медико-генетическом центре на учете состоит более 5000 пациентов с различными редкими болезнями.
Как выяснилось, много лет назад самые прогрессивные на то время методы диагностики, лечения и реабилитации «редких» болезней были разработаны именно в Харькове. Здесь еще в 1911 году пациенты стали получать медико-генетическую помощь на уровне тех времен, а в 1965 году в Харькове была создана медико-генетическая служба.
По словам докторов, в 50% случаев редкие заболевания проявляются еще в детском возрасте, а значит есть шансы не запустить болезнь и успеть эффективно интегрировать пациента в общество.
В областном Центре здоровья говорят: взять ту же услугу раннего вмешательства, которую внедрили в Украине еще в конце 1990-х годов. По факту такие центры можно сосчитать на пальцах одной руки. Кроме того, существует большая проблема с обеспечением нуждающихся лекарствами. 15 августа 2017 года постановление Кабинета Министров Украины №180 приостановило бюджетные закупки и выдачу по бесплатным и льготным рецептам лекарств, которые не вошли в Нацперечень основных лекарственных средств. То есть дети и взрослые с орфанними и тяжелыми болезнями остались без лечения. В Харькове эту проблему пытаются решить средствами городского бюджета. В частности, в 2017 году дети-инвалиды с орфанными заболеваниями получили специальное лечебное питание и лекарственные средства для проведения базовой терапии на сумму более 6 млн грн. Однако это капля в море, учитывая, что лечение ребенка, который например, болен мукополисахаридозом, стоит приблизительно около миллиона долларов в год.
