29 февраля - Международный день редких заболеваний. Редкими (орфанными) болезнями считаются те, которые встречаются с частотой не ниже 1:2000 в общей популяции населения, угрожают жизни, прогрессируют и приводят к инвалидности или смерти.
В Харьковском специализированном медико-генетическом центре за последние 15 лет зарегистрировано более 5000 пациентов с различными редкими болезнями, к которым относят врожденные и наследственные заболевания, некоторые гематологические, эндокринные, онкологические и др.
Эксперты отмечают, что каждую неделю в мире выявляется в среднем пять новых неизученных болезней. Среди них встречаются весьма экзотические: синдром Кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе - 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Немана-Пика, болезнь Гоше. Однако, есть и такие, которые встречаются чаще всего: муковисцидоз, гемофилия, миелома, спинальная мышечная атрофия, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
Харькову принадлежит приоритет в разработке методов диагностики, лечения и реабилитации так называемых «редких» болезней. Еще в 1911 году именно в Харькове пациенты с такими заболеваниями стали получать медико-генетическую помощь. А в 1965 году в Харькове для решения этих проблем была создана медико-генетическая служба.
Сегодня пациенты с редкими болезнями из региона обследования (Полтава, Харьков, Чернигов, Сумы) находятся под постоянным наблюдением, рожают здоровых детей, а некоторые учатся в специальных заведениях за рубежом.
